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10 000,00 €

La protéine peptidase B caséinolytique (CLPB), également connu sous le nom de Skd3, est une ATPase mitochondriale chaperone qui est codée chez l'homme par le gène CLPB. Skd3 est localisée dans les mitochondries et largement exprimée dans les tissus humains. On trouve une expression importante dans le cerveau adulte mais est plus rare dans les granulocytes. C'est une puissante désagrégase protéique qui chapeaute l'espace intermembranaire mitochondrial. Les mutations du gène CLPB pourraient provoquer des troubles métaboliques autosomales récessifs avec pour conséquences : une déficience intellectuelle ou un retard de développement, une neutropénie congénitale, une atrophie cérébrale progressive, des troubles du mouvement, des cataractes ainsi qu'une acidurie 3-méthylglutaconique.

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